Conceptos básicos Una crisis epiléptica es la descarga anormal excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Si la descarga permanece localizada en una región cerebral se denomina crisis focal y si se extiende a todo el cerebro se trata de una crisis generalizada. La epilepsia consiste en una patología crónica, de múltiples causas y que se caracteriza por crisis epilépticas repetitivas. Se trata de un proceso de muy diverso origen, con una expresión clínica variable y diferentes tipos de evolución tanto electroclínica como de gravedad. Se calcula una prevalencia alrededor de 3,5-11 pacientes por cada 1.000 niños menores de 14 años con un leve predominio en varones. En cuanto a la incidencia de epilepsia, existen 45 nuevos pacientes anuales por cada 100.000 niños menores de 10 años, cifra que aumenta hasta 113 por 100.000 en lactantes menores de 1 año. Un síndrome epiléptico está caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que comprenden: edad de inicio, tipo de crisis, causas, evidencia o no de una base genética, localización de la actividad epiléptica, factores precipitantes, anomalías neurológicas asociadas, respuesta al tratamiento, gravedad evolutiva, relación con el ciclo vigilia-sueño y pronóstico. La encefalopatía epiléptica consiste en que las anomalías epilépticas favorecen, por sí mismas, el deterioro progresivo de la función cerebral. Pudiendo objetivarse una afectación variable neurocognitiva, social, neurosensorial, motora y conductual. Son procesos dependientes de la edad. La Clasificación Internacional de las crisis epilépticas está referida en la página 9 del “Atlas de epilepsia en la edad pediátrica”. La Clasificación Internacional de las epilepsias y de los síndromes epilépticos se halla en las páginas 9 y 10 del “Atlas de epilepsia en la edad pediátrica”.
Historia natural La historia natural de la epilepsia pediátrica varía en gran medida según el tipo de síndrome epiléptico, las causas (etiología) y la edad del niño. El factor pronóstico más importante para poder predecir la repetición de crisis epilépticas es la etiología, con un claro predominio en las formas sintomáticas. En la mayoría de los casos, la epilepsia se controla con fármacos antiepilépticos (FAE) y muchos pacientes bien controlados podrán dejar de tomar la medicación con el tiempo. Una remisión a los dos años del inicio del tratamiento es del 55%, aumentando hasta un 95% a los cinco años. La epilepsia benigna se caracteriza por un síndrome epiléptico cuyas crisis se tratan fácilmente o no requieren tratamiento y remiten sin secuelas. La epilepsia refractaria consiste en la persistencia de crisis después de haber utilizado dos FAE de primera línea, adecuados, bien tolerados, con dosis correctas y durante un tiempo suficiente. Entre un 20 – 30% de niños epilépticos pueden presentar una epilepsia farmacorresistente. La respuesta al tratamiento es un proceso dinámico, es decir, que refleja la situación en un momento dado de la evolución del niño. En otro momento puede quedar libre de crisis o también con otro tipo de tratamiento. Los niños epilépticos tienen un índice de mortalidad mayor que la población general, que oscila entre el 5 – 7% durante los 10 años después del inicio de la epilepsia, sobretodo en las epilepsias sintomáticas con inicio precoz. La causa de la muerte se relaciona con accidentes, enfermedades crónicas asociadas (sobretodo cardiorrespiratorias), complicaciones del estado de mal epiléptico y la muerte súbita inesperada en epilepsia. La muerte súbita inesperada en niños con epilepsia es aquella en la que no se encuentra una causa de la muerte. La incidencia es de 1 a 3 casos por 1.000 pacientes epilépticos al año. El riesgo es mayor en determinados síndromes epilépticos como el síndrome de Dravet, en que se sospecha que estaría relacionado con la alteración del canal de sodio SCN1A que puede provocar arritmias cardiacas.
Trastornos paroxísticos no epilépticos Se caracterizan por su aparición brusca y de breve duración y son provocados por mecanismos diferentes de la epilepsia. Son mucho más frecuentes que la epilepsia y afectan hasta un 10% de la población pediátrica. Cabe destacar los espasmos del sollozo, los síncopes, las crisis psíquicas, las crisis psicógenas no epilépticas, las parasomnias (procesos no patológicos del sueño), otras alteraciones del sueño (apneas del sueño, narcolepsia, etc) y trastornos motores paroxísticos no epilépticos.
Crisis febriles Se presentan en un 2 – 5% de todos los niños y son las convulsiones más frecuentes de los 5 primeros años de vida. El pronóstico es habitualmente benigno y su curso es autolimitado.
Etiología de las epilepsias y síndromes epilépticos Este apartado se puede consultar en los diferentes capítulos del “Atlas de epilepsia en la edad pediátrica”.
Actitud ante una crisis convulsiva La duración de las crisis convulsivas en general es autolimitada y no suele superar los 2 minutos. Se puede consultar en la “Guía de Epilepsia Infantil para el paciente y sus familiares o cuidadores”. Ante una crisis epiléptica convulsiva se debe mantener la calma y evitar aglomeraciones innecesarias. Observar las características de la crisis, controlar la duración de la misma, tumbar al enfermo en el suelo evitando que pueda golpearse la cabeza. Colocar al paciente sobre un costado y con la cabeza más baja que el resto del cuerpo para facilitar la respiración e impedir que se produzca la aspiración respiratoria de un posible vómito. No sujetar al paciente para detener las convulsiones. No intentar abrir la boca ni introducir nada en ella. Permanecer al lado del niño hasta que recupere la conciencia. Después de una crisis convulsiva puede haber confusión, dolor de cabeza y muscular que suele remitir en poco tiempo. Si el niño quiere dormir, hay que favorecer dicha posibilidad. Se deberá acudir a un hospital en las siguientes condiciones: Si es la primera crisis que tiene el niño, si existen varias crisis sin recuperación de la conciencia entre ellas, si la crisis dura más de 5 minutos y si el paciente ha sufrido lesiones traumáticas. En un niño epiléptico conocido se deberá consultar al neuropediatra: en caso de crisis prolongadas, cambio de tipo de crisis, repetición de crisis en menos de 24 horas y en una recaída de crisis cuando el niño estaba bien controlado. En el domicilio se administrará medicación tipo benzodiacepinas por vía rectal o vía bucal transmucosa si la crisis convulsiva se prolonga más de 2 minutos o en caso de repetición de crisis.
Valoración clínica y pruebas diagnósticas La historia clínica debe comprender los antecedentes familiares y personales. En segundo lugar la información exhaustiva del episodio paroxístico con el fin de orientar hacia un probable diagnóstico de crisis epiléptica o de trastorno paroxístico no epiléptico. La exploración física y neurológica debe ser lo más completa posible. El electroencefalograma (EEG) es una prueba no invasiva y no dolorosa que registra la actividad eléctrica cerebral. Constituye la prueba fundamental para el estudio de los episodios paroxísticos. Pueden realizarse diferentes tipos de registros: 1. EEG de rutina en vigilia cuya duración debe ser alrededor de 30 minutos y que comprenda las activaciones de hiperventilación, fotoestimulación y privación parcial de sueño la noche anterior. 2. En determinados pacientes puede ser necesario un registro más prolongado de sueño diurno (polisomnografía de unas dos horas de duración) o una polisomnografía nocturna. 3. El vídeo-EEG es la prueba primordial para el diagnóstico puesto que combina el registro simultáneo del episodio clínico (vídeo) y la actividad del EEG (vigilia y sueño). Esta técnica es imprescindible para el estudio pre-quirúrgico de las epilepsias refractarias. Las pruebas de neuroimagen son básicas para definir la causa de la epilepsia en el niño. La prueba fundamental es la resonancia magnética cerebral (RMC) que permite una valoración de la anatomía cerebral sin someter al paciente a radiaciones. La TAC cerebral se reserva para estudios urgentes. Según la hipótesis diagnostica se valorará la realización de punción lumbar con estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), estudios metabólicos (suero, orina y LCR), enfermedades infecciosas (suero y LCR), estudios genéticos, estudios de neuroimagen funcional, valoración neuropsicológica y biopsias de tejidos (piel y músculo).
Tratamiento de la epilepsia 1. Farmacológico: el objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Consistiendo en evitar consecuencias psicosociales negativas de las crisis, la repercusión cognitiva de la epilepsia no controlada y de las descargas epileptiformes, el probable daño cerebral debido a crisis repetidas y del estado de mal epiléptico. 2. No Farmacológico: - Dieta cetógena: es una dieta rica en grasa y pobre en proteínas e hidratos de carbono, que origina cambios bioquímicos que pueden contribuir al control de las crisis epilépticas. - Estimulador del nervio vago: se utiliza en niños con epilepsias refractarias no candidatos a cirugía resectiva. El nervio vago izquierdo es estimulado por un generador programable. - Cirugía funcional de la epilepsia: debe considerarse en aquellos pacientes cuyo tratamiento con FAE no ha sido eficaz. Estos niños deben ser estudiados en Unidades de Cirugía de la Epilepsia Pediátrica con un protocolo de estudio pre-quirúrgico que incluye valoración neurológica, monitorización video-EEG de crisis, RMC, estudio neuropsicológico, pruebas de neruoimagen funcional (SISCOM y PET cerebral, RMC funcional motora y del lenguaje) y el registro EEG con técnicas invasivas (electrodos subdurales y/o electrodos profundos).
Aspectos psicosociales en la epilepsia Calidad de vida: se refiere a todos aquellos factores que hacen que la vida sea digna, cómoda, agradable y satisfactoria para el paciente. Existen escalas para medir la calidad de vida (CAVE). Escuela y epilepsia: los pacientes epilépticos tienen un nivel cognitivo y sociocultural menor que la población general. Sin embargo, en aquellos cuya epilepsia está bien controlada y logran un buen nivel de educación básica, pueden equipararse a la población general. Patología neuropsiquiátrica: los trastornos de conducta, el TDAH, los problemas de socialización y las anomalías del estado del ánimo son más frecuentes en los pacientes epilépticos que en la población general. Todos estos trastornos son más evidentes y más graves en aquellos niños con epilepsias refractarias. Actividad deportiva: no está contraindicada en los pacientes epilépticos. Se deben evitar deportes de riesgo como el alpinismo, el paracaidismo, el buceo, puesto que en el caso de presentarse una crisis, el riesgo de perder la vida es muy alto. Se recomienda que vayan acompañados cuando realicen actividades deportivas. Conducción de vehículos: en la mayoría de países de Europa se permite conducir si existe libertad de crisis durante un año. Vida laboral: entre un 70 – 80% de los pacientes epilépticos pueden llevar a cabo un trabajo. Existen profesiones de riesgo restringidas para el paciente epiléptico. Reproducción: alrededor de un 30% de mujeres con epilepsia pueden presentar variaciones en la frecuencia de crisis durante los cambios hormonales del ciclo menstrual (epilepsia catamenial). La epilepsia no impide tomar anticonceptivos o quedarse embarazada, siempre bajo la supervisión de su neurólogo tratante. En cuanto a la lactancia materna hay que consultar siempre con el pediatra del niño. Atlas de Epilepsia en la Edad Pediátrica Guía de Epilepsia Infantil para el paciente y sus familiares o cuidadores Se incluye en esta web un libro de epilepsia para médicos y una guía de Epilepsia Infantil muy útil para pacientes, familiares y cuidadores.